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母体血液Y基因检查

Y基因检测

男性的Y基因(Y-Chromosome)是唯一只遗传自亲生父亲之物质,亦是胚胎发展成为男婴的关键。

70年代,科学家们已发现在怀孕期间,胎儿的基因物质经过新陈代谢或损毁而变成游离基因片段(Fetal DNA Fragment),并透过胎盘而进入母亲的血液循环系统之内。研究人员指出,游离基因片段的数量受到胎儿停留于母体的时间及片段穿透胎盘的速度所影响。简单而言,怀孕周数越高而片段穿透的速度越快,母血中所蕴含的胎儿游离基因片段便越多。

时至今日,早于怀孕初期约7至8孕週左右便能从母血中检验出胎儿的游离基因片段。利用先进的科技,把胎儿的游离基因片段从母体血清中分离,透过DNA扩增技术将基因片段複製数以百万甚至千万次,再以不同的SRY标记检测出样本中是否含有男性Y遗传物质SRY(Sex-determining Region Y)基因片段。

测试特点

1.怀孕7週或以上和胚芽发育超过10毫米

2.无需空腹

3.非侵入性 对胎儿无伤害

4.12毫升母体血液

5.测试需时1个工作天

6.高敏感度,准确度高于99.4%

测试原理

目前,获取胎儿细胞进行产前诊断的方法主要有羊膜腔穿刺、绒毛活检和脐血管穿刺。这些手段对胎儿有一定的风险,极有可能造成流产。

从母血中成功分离出胎儿细胞预示著只需通过简单的静脉血液採取途径即可获得胎儿DNA来源,那麽胎儿基因是如何释放入母血中

胎儿细胞进入母体循环与细胞外游离胎儿DNA之间是有一定的联繫,胎儿基因的释放有以下几种可能机制:

1. 胎儿细胞不断通过胎盘渗漏入母体循环,然后迅速被母体免疫系统破坏,胎儿基因仍然留在血浆中。已有学者证实母血中有核细胞数量与游离胎儿基因水准平行升高。

2. 凋亡也是胎儿基因释放的一个原因。凋亡,即程式性细胞死亡,它是细胞对外源性刺激的一种反应。母血中大量的游离胎儿DNA很可能是来自于胎盘。

人类胎盘的凋亡既发生于早期也发生于晚期。随著妊娠的进展胎盘的凋亡进程明显增高,而且母体血浆血清中胎儿基因水准也明显增高,提示凋亡在此过程中可能有著重要的意义。

孕妇的血液标本被抽出后,首先经过两次高速离心处理,将上层的清液移入新的无菌管内,冷冻保存备用。然后应用试剂将上清液中的基因提取出来,将其染色,放在在仪器下观察。如果看到SRY的条带意味著是男孩,没有则表明是女孩,而且伴随胎儿不断长大,基因浓度还会越来越高,并在受孕后7周达到高峰。

这些基因片段和胎儿性别之间到底有什麽联系呢?一种被称为“SRY”的基因只存在于Y染色体上,一旦检测到它的存在,便意味著胎儿是男性,所以分离出母亲血液中的胎儿基因看看能不能找到SRY基因,性别疑问自然迎刃而解。和B超要等到胎儿足够大时才能观察性别特徵不同,这种检查手段在受孕后7周便可执行,而且准确率比B超高,达到99.4%。可利用母血来检测胎儿的性别。

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